통찰 · 인간 게놈 완성
'인간 DNA 지도는 진작 완성됐다'고들 합니다. 정말 그럴까요? 언제, 왜 그렇게 오래 걸렸는지 한 단계씩 따라가 봅니다.
이 카드를 마치면 인간 게놈이 언제·어떻게 완성됐는지, 그리고 그 완성이 진단과 의학을 어떻게 바꿨는지 설명할 수 있습니다.
인간의 DNA 지도는 2003년이 아니라, 2022년에야 빈틈없이 완성됐다.
2003년의 '완성'은 92%였고, 가장 어려운 8%는 글자가 똑같이 반복돼 당시 기술로는 읽을 수 없는 부위였습니다. 2022년 긴 읽기 기술이 그 8%를 채워 첫 완전한 게놈이 나왔고, 2023년엔 한 사람이 아닌 다양한 인류를 담은 판게놈으로 넓어졌어요. 덕분에 못 보던 자리에서 유전자를 새로 찾고, 거짓 변이를 크게 줄여 더 정확한 진단의 길이 열렸습니다.